Синдром Марфана

Синдром Марфана – врожденная аномалия, при которой структурные дефекты коллагеновых волокон приводят к поражениям глаз, опорно-двигательной и сердечнососудистой систем. Возникает в результате мутации гена, отвечающего за синтез коллагена. Различают легкую, среднюю и тяжелую форму патологии с учетом степени выраженности дефектов. Симптомы синдрома Марфана разнообразны. Патологии ССС проявляются в виде пролапса клапанов и аневризмы аорты, офтальмологические проблемы – в виде иридодонеза и эктопии. Со стороны опорно-двигательного аппарата: высокий рост, который превышает размах рук, непропорционально длинные пальцы, деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов. Лечение: комплексное (симптоматическое и коллагенонормализующая терапия) с постоянным наблюдением у профильных специалистов.