Справочник заболеваний
Лейциноз
Лейциноз – это патологическое изменение метаболизма, приводящее к накоплению отдельных аминокислот в организме. Болезнь является наследственной и возникает из-за снижения активности ферментной системы. Симптомами являются специфический запах мочи, напоминающий кленовый сироп, слабость, тихий периодический плач. С развитием болезни наблюдаются потери сознания, отставание в двигательном развитии, нарушение дыхания.
Болезнь нередко приводит к летальному исходу в первые недели жизни. Лечение состоит из замены белковой пищи на специальные гидролизаты и введения необходимого количества минеральных веществ. Контроль питания осуществляется всю жизнь. Масштаб психического и физического отставания зависит от времени начала лечения.
Врачи
Врачи, связанные с заболеванием
Фоменко Татьяна Анатольевна
Пульмонолог
4.95от 4 700 ₽
Евромедклиник, Сиреневый б-р
Сергеева Марина Владимировна
Гастроэнтеролог
5от 5 000 ₽
Медцентр Медлайн-Сервис на Полежаевской, Хорошёвское ш.
Казачек Любовь Алексеевна
Гастроэнтеролог
4.79от 4 500 ₽
Евромедклиник, Сиреневый б-р
Марудова Наталья Станиславовна
Педиатр
4.9от 2 940 ₽
ОН КЛИНИК БЕЙБИ на Воронцовской 13/14, Воронцовская
Аванесова Карина Павловна
Педиатр
4.9от 2 695 ₽
UNIКлиник (Юниклиник), Мурановская
Пашинцева Марина Евгеньевна
Невролог
4.9от 2 500 ₽
Медлайн-Сервис на м.Раменки, Мичуринский пр-т
Александровский Сергей Борисович
Гастроэнтеролог
5от 7 000 ₽
MEDPRIME (Медпрайм), Шаболовка
Леонтьева Юлия Алексеевна
Нефролог
5от 3 300 ₽
Бест Клиник на Профсоюзной, Новочерёмушкинская
Бондарева Елена Владимировна
Педиатр
4.9от 4 450 ₽
Семейная на Полежаевской, Хорошёвское ш.
Кузнецова Надежда Борисовна
Педиатр
5от 4 450 ₽
Семейная на Университете, Университетский пр-т
Таищева Наталия Борисовна
Педиатр
5от 3 250 ₽
Медцентр ПреАмбула Кузьминки, Окская
Куликова Элла Михайловна
Терапевт
4.21от 3 000 ₽
Астери-Мед на Владимирской 18, 1-ая Владимирская
Услуги
Услуги, связанные с заболеванием
Связи построены через профильные специальности и дерево услуг в БД.
Медицинская справка для детского сада и школы 026/у
Справка 086-У
Справка 076-у
Справка 079-у
Справка группа здоровья для учащихся
Анализ на генетические мутации CFTR (муковисцидоз)
Генетический анализ Синдром Марфана FBN1
ДНК-тест на отцовство
Генетический анализ на синдром Блоха-Сульцбергера
Проведение пробы манту
Анализ крови на антимюллеров гормон (АМГ)
Пренатальный тест на отцовство
Стандартный пренатальный тест на 5 хромосомных аномалий
HLA-типирование
Биопсия ворсин хориона
Биопсия трофэктодермы
Вакцинация против полиомиелита
Вакцинация против гемофильной инфекции